ما هي العلامات المبكرة لمتلازمة ريت؟

يناير 19, 2021

هل سمعت مسبقاً عن متلازمة ريت؟ ماهي أسبابها؟ وهل من الممكن علاجها؟ ما رأيك أن نتعرف في المقال التالي على جميع المعلومات المتصلة بمتلازمة ريت.

المحتوى

ما المقصود بمتلازمة ريت وكيف تحدث؟

يقصد بمتلازمة ريت إصابة الشخص باضطراب عصبي وراثي نادر الحدوث وتظهر الإصابات بالمتلازمة بشكل خاص لدى الإناث وﺗﺸﻴر ﺍﻟﺘﻘﺪﻳﺮات ﺇﻟﻰ ﺃﻧﻬﺎ ﺗﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ ﺣﻮﺍﻟﻲ 1 ﻣن كل 12000 ﻓﺘﺎة ﺗﻮﻟﺪ ﻛﻞ ﻋﺎم  وﻧﺎدراً ﻣﺎ ﺗﻈﻬﺮ المتلازمة ﻋﻨﺪ ﺍﻷوﻻد.

لماذا تحدث متلازمة ريت؟

تتعدد أسباب متلازمة ريت ولكن أكثر العوامل شهرة:

  • الاختلال الجيني: يرجع سبب المتلازمة لحدوث طفرات جينية وتغير في الحمض النووي للكروموسوم x في جين ﻳﺴﻤﻰ MECP2 الذي يرسل أوامر ﻹﻧﺘﺎج ﺑﺮوﺗﻴنات ﺿﺮورية ﻟﻨﻤﻮ ﺍﻟﺪﻣﺎغ إلا أن ﺍﻟخلل ﺍﻟﺠﻴﻨﻲ ﻳﻤﻨﻊ ﺍﻟﺨﻼﻳﺎ ﺍﻟﻌﺼﺒﻴﺔ من أداء مهماتها بشكل طبيعي مما يؤثر على خلايا الدماغ العصبية ويسبب اضطرابات في النمو.
  • ﺍﻟﻌﻮﺍﻣﻞ ﺍﻟﻮرﺍﺛﻴﺔ: تلعب العوامل الوراثية دوراً في ظهور متلازمة ريت حيث أن إﺻﺎﺑﺔ أحد ﺃﻓﺮﺍد ﺍﻟﻌﺎﺋﻠﺔ سيزيد من احتمالية تكرار الإصابة.

ما هي العلامات المبكرة لمتلازمة ريت؟

ﻓﻲ ﺍﻟﺒﺪﺍﻳﺔ ﺳﻴﻈﻬﺮ ﺍﻟﻄﻔﻞ وﻫﻮ ﻳﻨﻤﻮ ﺑﺸﻜﻞ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻟﻤﺪة 6 ﺃﺷﻬﺮ ﻋﻠﻰ ﺍﻷﻗﻞ ومن بعدها تظهر ﺍﻷﻋﺮﺍض الآتية:

  • ﺍﻧﺨﻔﺎض ﺍﻟﺘﻮﺗﺮ ﺍﻟﻌﻀﻠﻲ.
  • ﺻﻌﻮﺑﺔ ﺍﻟﺘﻐﺬﻳﺔ ﻏﻴﺮ ﺍﻟﻌﺎﺩﻳﺔ.
  • ﺣﺮﻛﺎت ﺍﻟﻴد ﺍﻟﻤﺘﻜررة ﺃو ﺣﺮﻛﺎت ﺍﻷﻃﺮﺍف ﺍﻟﻤﺘﺸﻨﺠﺔ.
  • ﻣﺸﺎﻛﻞ ﻓﻲ ﺣﺮﻛﺔ ﺍﻟﻜﻼم وﻣﺸﺎﻛﻞ ﺍﻟﺠﻠﻮس وﺍﻟﺰﺣف وﺍﻟﻤﺸﻲ.
  • ﻋﺪم ﺍﻻﻫﺘﻤﺎم ﺑﺎﻷﻟﻌﺎب.

ﺗﺒﺪﺃ هذه ﺍﻷﻋﺮﺍض ﻋﺎدة ﻣﻦ 6 ﺇﻟﻰ 18 ﺷﻬﺮﺍً وﻏﺎﻟﺒﺎً ﻣﺎ ﺗﺴﺘﻤﺮ ﻟﻌﺪة ﺃﺷﻬﺮ، ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ ﺃﻧﻬﺎ ﻳﻤﻜﻦ ﺃن ﺗﺴﺘﻤﺮ ﻟﻤﺪة ﻋﺎم ﺃو ﺃﻛﺜﺮ. وغالباً ﻣﺎ ﺗﻤﺮ ﺍﻟﻤﺮﺣﻠﺔ ﺍﻷوﻟﻰ دون أن ﻳﻼﺣﻈﻬﺎ ﺃﺣﺪ ﻷن ﺍﻟﺘﻐﻴﻴﺮﺍت ﺗﺤﺪث ﺗﺪريجياً وﻗﺪ ﺗﻜون ﻃﻔﻴﻔﺔ.

ما هي الأعراض العامة لمتلازمة ريت؟

تتعدد اﻷعراض المرافقة لمتلازمة ريت، ومن أبرزها:

  • ﺑﻂء ﺍﻟﻨﻤﻮ كبطء ﻧﻤو ﺍﻟﺪﻣﺎغ ﺑﻌد ﺍﻟﻮﻻدة.

  • اختلاف حجم ﺍﻟﺮﺃس ﻋﻦ ﺍﻟﺤﺠﻢ ﺍﻟﻤﻌﺘﺎد ‏( ﺻﻐﺮ ﺍﻟﺮﺃس‏).

  • ﻓﻘﺪان ﺍﻟﺤﺮﻛﺔ ﺍﻟﻄﺒﻴﻌﻴﺔ وﺗﻨﺎﺳﻘﻬﺎ كقلة ﺍﻟﺘﺤﻜﻢ ﻓﻲ ﺣﺮﻛﺎت اﻟﻴﺪ ﻛﺎﻟﻌﺼﺮ ﺃو ﺍﻟﺘﺼﻔﻴﻖ ﺃو ﺍﻟﻨﻘﺮ ﺃو ﻓرك ﺍﻟﻴﺪﻳﻦ.

  • ضعف ﺍﻟﻌﻀﻼت ﺃو تشنجها.

  • ﻓﻘﺪان ﺍﻟﻘﺪرة ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺘﻮﺍﺻﻞ ﺑﺎﻷﻋﻴﻦ ﻋﻼوة ﻋﻠﻰ ﻓﻘﺪان ﺍﻟﻘدرة على ﺍﻟﺘﻮﺍﺻﻞ ﺑﻄﺮق ﺃﺧﺮﻯ.

  • ﺣﺒﺲ ﺍﻟﻨﻔﺲ ﺍﻟﺴﺮﻳﻊ ﻏﻴﺮ ﺍﻟﻄﺒﻴﻌﻲ ‏(ﻓﺮط ﺍﻟﺘﻨﻔﺲ‏) والزفير أو سيلان ﺍﻟﻠﻌﺎب المتكرر وﺍﺑﺘﻼع ﺍﻟﻬوﺍء.

  • الخوف وﺍﻟﺘﻬﻴﺞ وﺍﻟﺒﻜﺎء دون ﺃي ﺳبب وﺍﺿﺢ، وﻗﺪ ﻳَﺴﺘﻤر اﻷمر لساعات.

  • سلوكيات غريبة كنوبات اﻟﻀﺤﻚ وﺍﻹﻣﺴﺎك ﺑﺎﻟﺸﻌﺮ ﺃو ﺍﻟﻤﻼﺑﺲ.

ما هي مراحل متلازمة ريت؟

تتعدد أعراض الإصابة بمتلازمة ريت والتي لا تظهر غالباً إلا مع بلوغ الطفل من ستة أشهر من عمره وذلك على المراحل التالية:

  • المرحلة الاولى: وذلك في مرحلة النمو وتتلخص أعراض هذه المرحلة في تأخر المشي أو الكلام أو الزحف مقارنةً مع الأطفال من نفس الفئة العمرية بالإضافة لعدم الاهتمام بالألعاب.
  • المرحلة الثانية: وتمتد هذه المرحلة من عمر السنة إلى أربع سنوات وتنحدر فيها قدرات الطفل فتظهر عليه أعراض صعوبة المضغ والبلع والأكل بالإضافة للإمساك وآلام البطن ومشاكل التنفس وفقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل هادف مع الصراخ والبكاء دون سبب مما يدفع الطفل للعزلة والانسحاب الاجتماعي.
  • المرحلة الثالثة: وتمتد من عمر السنتين إلى عشر سنوات ويستقر وضع الطفل نسبياً خلالها فيكون قد تعلم الأكل والمشي والكلام إلا أن المشاكل التنفسية تزداد سوءاً.
  • المرحلة الرابعة: تمتد أعراض هذه المرحلة لسنوات عديدة وتتعلق بانتكاس التقدم المحرز في المرحلة السابقة مع فقدان القدرة على المشي وانحناء العمود الفقري وتشنج وضعف عضلات الجسم وقد يتضاعف الأمر لحدوث مشاكل قلبية.

هل تسوء حالة المصاب بمتلازمة ريت؟

قد تتأخر حالة المصاب بمتلازمة ريت إذا أُهمل علاجه لتظهر عليه المضاعفات اﻵتية:

  • ﺍﻟﻘﻠﻖ وﺍﻻﺿﻄﺮﺍﺑات ﺍﻟﺴﻠﻮﻛﻴﺔ ﺍﻟﺘﻲ تؤدي إلى ضغف التواصل الاجتماعي.
  • اضطرابات في الجهاز الهضمي كالمشاكل ﻓﻲ ﺣﺮﻛﺔ ﺍﻷﻣﻌﺎء والمثانة.
  • ﺍﺿﻄﺮﺍﺑﺎت في عظام المصاب كالكسور أو ﻣﺸﺎﻛﻞ ﺍﻟﻌﻀﻼت وﺍﻟﻤﻔﺎﺻﻞ.
  • اضطرابات ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻮم.
  • ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ ﺍﻷﻛﻞ.
  • ﻗﺼﺮ ﻋﻤﺮ ﻣﺘﻮقع.

كيف يكتشف الطبيب إصابة طفلك بمتلازمة ريت؟

إن الكشف عن متلازمة ريت لن يكون بالسهولة التي تتخيلها حيث يمكن أن يعيش الطفل عدة سنوات من دون أن تظهر عليه اﻷعراض.

وبالتالي لن يتم التعرف على هذه المتلازمة النادرة والخطيرة في الوقت ذاته حتى يلاحظ الوالدان سلوكاً غير طبيعي يترافق مع اﻷعراض التي ذكرناها سابقاً وهنا يتم اللجوء إلى اختبار الدم الجيني لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية مسؤولة عن متلازمة ريت.

فعندما تُظهِر التحاليل تغيّراً في جين MECP2 ستبدأ رحلة تقصي وجود اﻷعراض عند الطفل للتأكد من الإصابة بالمتلازمة أو عدمها.

كيف تعالج متلازمة ريت؟

ترافق متلازمة ريت المصاب بها طيلة حياته منذ طفولته فهي ليست اضطراباً تنكسياً يصيب ﺍﻷﻓﺮﺍد الذين يعيشون في منتصف العمر أو ما بعده، لذلك فمن المفيد التدخل المبكر للوالدين لتحسين مستوى حياة طفلهم المصاب من خلال اتباع الإرشادات التالية:

  • تناول اﻷدوية التي تساعد على التحكم في الأعراض ولاسيما المتعلقة بالقلب والتنفس.
  • علاج صعوبات التعلم  كتعليم الطفل ارتداء ملابسه وتعليمه المشي بالاستعانة بدعامة الساق وتنظيم حركات يديه بالاعتماد على الجبائر المؤقته لحمايته من إيذاء نفسه بالإضافة لتعليمه النطق واللغة باستخدام البطاقات المصورة وتطبيقات التعلم الحديثة.
  • استخدام مختلف اﻷنواع العلاجية التي من شأنها أن تحسن حالة التنفس وتخفف من نوبات الصرع، فلا يغفل الطبيب في علاج متلازمة ريت عن معالجة النطق واللغة واستخدام تقنية نظرة العين.

ما هي النصائح التي تفيدك في التعامل مع متلازمة ريت؟

  1. طلب المساعدة والدعم من ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ وﺍﺳﻌﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﻤﺘﺨﺼﺼﻴﻦ ﻓﻲ ﺍﻟﺮﻋﺎﻳﺔ ﺍﻟﺼﺤﻴﺔ كالدعم الاجتماعي وﺍﻟﻨﻔﺴﻲ.
  2. استعداد الأهل لمرافقة المريض بمتلازمة ريت على مدار 24 ساعة طوال حياتهم، فعلى ﺍﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ أن ﺑﻌﺾ ﺍﻷﺷﺨﺎص المصابين بمتلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة من التحكم في اليد والقدرة على المشي ومهارات التواصل الاجتماعي إلا أنهم لن يستطيعوا تلبية احتياجاتهم الشخصية وتحمل مسؤوليتها.
  3. الانتباه جيداً لوضعية جلوس الطفل وارتداء دعامة العمود الفقري لتقليل الجنف وقد يلجأ الطبيب في بعض الحالات إلى ﺟﺮﺍﺣﺔ ﺍﻟﻌﻤﻮد ﺍﻟﻔﻘﺮي.
  4. اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للمحافظة على وزن مثالي للطفل، ويمكن الاستعانة لتحقيق ذلك بأنبوب ﺗﻐﺬﻳﺔ.
  5. تطوير مهارات الطفل وتنمية قدراته كتعليمه على هواية مناسبة كالسباحة أو العزف على آلة موسيقية.
  6. يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة ريت للعناية والاهتمام فبقدر ما يعطى من حنان ومساعدة من والديه بقدر ما تتحسن حالته في المستقبل.

المصادر