هل تعلم بوجود ما يسمى متلازمة الكروموسوم x الهش؟ ترى ما هي أسبابها وما الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بها؟ وهل من علاج لها؟ إن كنت متشوقاً لمعرفة الجواب تابع معنا المقال التالي.
يقصد بمتلازمة الكروموسوم x الهش الاضطراب ذو المنشأ الوراثي الذي يحدث بسبب التغيرات التي تطرأ على الجين المسمى x الهش مسبباً مجموعة من المشاكل والاضطرابات في النمو وصعوبات التعلم والضعف الإدراكي.
تشكل الجينات العامل الأساسي المسؤول عن أشكالنا وصفاتنا الشخصية ولكن هل من الممكن حدوث خلل في تركيبة الجينات؟ الجواب ببساطة نعم و متلازمة الكروموسوم x الهش أحد النتائج البارزة لمثل هذه الاختلالات، فيرجع السبب العلمي للإصابة بها إلى حدوث الطفرات الوراثية في جين Fmr1 المسؤول عن إرسال الأوامر والتعليمات إلى الجهاز العصبي لصنع البروتين المتعلق بالتخلف العقلي بشكل منظم الأمر.
الذي يساهم في نقل التنبيهات إلى الدماغ وتطوير الخلايا العصبية، إلا أن حدوث الخلل في الحمض النووي للجين Fmr1 الذي يأخذ شكل كسور وتصدعات أو تغير في مظهر الجين مما يؤدي إلى نقص أو فقدان البروتين المنتج مما يسبب تعطلاً في وظائف الجهاز العصبي لدى المصاب وظهور أعراض متلازمة x الهش المترافقة بإعاقة ذهنية من خفيفة إلى متوسطة الشدة.
تتنوع الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش والتي يتم تشخيصها من خلال اختبار الحمض النووي عن طريق تحليل الدم، وعلى أية حال تقسم الأعراض للأنواع الآتية:
ترافق الكروموسوم x الهش المصاب بها طوال حياته لذلك فمن المهم معرفة طريقة التعامل المناسبة مع الطفل المصاب بها، وتشير الدراسات البحثية إلى أهمية الكشف المبكر من قبل الأهل والتدخل سريعاً لتقديم العناية المناسبة للطفل المصاب ومساعدته على تحقيق كيانه وذلك من خلال الخطوات الآتية: