إذا كان أحد الوالدين مصاباً بمرض وراثيّ وكانت نسبة تكرّر هذا المرض في هذه العائلة 50% لكلّ حمل تحمل فيه الأم، فهذا الشكل من أشكال الوراثة يُعرف بالوراثة السائدة.
نوع من الأمراض يمكن ظهوره في الفرد بمُجرّد وجود نسخة واحدة على الأقلّ من الطفرة الجينيّة في كلّ خليّة.
هو ورم سرطانيّ سريع النموّ يصيب خلايا شبكيّة العين، الجزء الخلفيّ من العين.
ينتج عن طفرة جينية في الخلايا الجذعية الجنينية، أو ينتقل وراثياً من أحد الوالدين، تحصل الطفرة الجينية في جين الرتينوبلاستوما، وهو جين كابت للسرطان موجود على الصبغي 13.
يكون الشذوذ في جين RB1 خلقياً ويوجد في جميع خلايا الجسم، بما في ذلك جميع خلايا شبكيّة العين، يُعرف هذا باسم طفرة السلالة الجرثومية.
عادةً ما يصاب الأطفال الذين يولدون بطفرة في جين RB1 بالورم الأرومي الشبكيّ في كِلتا العينَين (المعروف باسم الورم الأرومي الشبكي الثنائي)، وغالباً ما توجد عدّة أورام داخل العين (تُعرف باسم الورم الأرومي الشبكيّ متعدّد البؤر).
التصلّب الحدبي هو اضطراب وراثيّ نادر يظهر عادة بعد الولادة بفترة قصيرة.
يمكن أن يسبّب الاضطراب مجموعة واسعة من العلامات والأعراض المحتمَلة ويرتبط بتكوين أورام حميدة (غير سرطانية) في أنظمة أعضاء مختلفة من الجسم.
ينتج التصلّب الحدبي عن طفرات في جين TSC1 أو جين TSC2.
توفّر هذه الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دوراً مهماً في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث الطفرة، قد يكون منتج البروتين معيباً أو غير فعّال أو غائباً، واعتماداً على وظائف بروتين معيّن، يمكن أن يؤثّر هذا على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ.
متلازمة نونان هو مرض وراثيّ شائع نسبياً يؤثّر على كلّ من الذكور والإناث على حدّ سواء، يصيب العديد من مناطق الجسم.
الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان لديهم سِمات مميّزة:
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتتمّ الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصابٍ من أحد الوالدين.
سبب متلازمة نونان طفرة في جين يسمّى ب(PTPN11) وهو موجود على الكروموسوم رقم 12.
الجينات PTPN11 و SOS1و RAF1و RIT1توفّر تعليمات لصنع بروتينات مهمّة المسؤولة عن تقسيم الخلايا ونموّها.
تتسبّب العديد من الطفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة نونان في تشغيل البروتين الناتج المعيب فيعطّل تنظيم نمو ّالخلايا وانقسامها، مما يؤدّي إلى السمات المميّزة لمتلازمة نونان.
متلازمة جورلين جولتز، والمعروفة أيضاً باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعديّة الوحشيّة، تعدّ اضطراباً غير معروف إلى حدّ كبير بسبب نُدرته الشديدة، ويحدث بسبب تغيير جينيّ ناتج عن طفرة في الجين الكابت للورم.
يتمثّل العرَض الرئيسي في ظهور عدّة أورام حميدة وخبيثة.
في بعض الأحيان يكون هناك ارتباك في الأوصاف مع ما يسمّى بمتلازمة جولتز جورلين، وهي أيضاً مرض جلديّ وراثي، ولكنها تأخذ مساراً مختلفاً تماماً.
في متلازمة جولتز غورلين تتأثّر الإناث فقط، لأنّ الأجنّة الذكور تموت بالفعل في الرحم.
يبنما في متلازمة جورلين جولتز يتأثّر كلا الجنسين بالتساوي.