تعبّر الطفرات الجينية عن تبدّلات في تسلسل الحمض الريبيّ النوويّ منزوع الأكسجين DNA الحامل للمعلومات الوراثيّة المتناقلة بين الأجيال، والمؤثّر على شكل الكائن، سلوكه، وكيفيّة عمل أعضائه.
تحتوي كلّ خلايا الجسم على الأحماض النووية، ويوجد العديد من الطُرق المختلفة لحدوث التبدّلات في الحمض النووي، ما ينتج عنه أنواع مختلفة من الطفرات، ومن هذه الأنواع:
طفرات الاستبدال Substitution Mutations:
هي طفرات يحدث فيها استبدال نوكليوتيد بنوكليوتيد آخر.
هناك أنواع لعمليات الاستبدال:
طفرات الإدخال Insertion Mutations:
هي طفرات يحدث فيها إدخال نوكليوتيد أو أكثر إلى مكان جديد من الحمض النووي.
طفرات الحذف:
هي طفرات يحدث فيها حذف أو فقدان لجُزء من الحمض النووي.
طفرات التكرار:
هي من الطفرات الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مُماثِل له، وهي من أسباب حدوث مرض السرطان.
طفرات انزياح الإطار Frame-shift Mutations:
عندما يتمّ إدخال أو حذف نوكليوتيد في شيفرة معيّنة في تسلسل الدنا فإن تسلسل الشيفرة لمنطقة الحذف أو الإدخال سيتغيّر وسينتج لدينا تسلسل جديد من الأحماض الأمينية على مستوى البروتين، حيث تنتج عن ذلك ترجمة مختلفة كلّياً عن الترجمة الأصلية.
طفرات القلب:
تُعتبر من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن انفصال قطعة من الكروموسومات ثمّ ارتباطها مرة أخرى بشكل مقلوب، كالطفرة المتسبّبة بمرض أوبيتز-كافيجيا.
يمكن لطفرة واحدة أن تمتلك طيفاً من الآثار:
فقدان وظيفة معيّنة:
يُقصد بها إصابة الجين بنوع من الطفرات، التي تؤدّي إلى تناقص وظيفة مُنتج ذلك الجين أو حتى زوال الوظيفة نهائياً، وعادةً تكوّن الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذه الطفرات.
اكتساب وظيفة:
هي طفرة تؤدّي إلى إنتاج بروتين جديد ذي فعّالية أكبر أو مُغايرة للبروتين الأصلي، كمُقاومة بعض الحشرات لمبيد ddt.
أو طفرة تصيب المنطقة المنظمة للجين مما يؤدي إلى زيادة في التعبير عن ذلك الجين ومن ثمّ إنتاج بروتين بكميات أكبر من المستوى الطبيعي، أو إنتاج بروتين في فترات زمنية غير ملائمة.
يُكسب هذا الخلل الجيني الكائن الحي شيئاً إضافياً يساعده في حياته ويسهّلها عليه، فهناك طفرات يُحدثها الإنسان في بعض أنواع النباتات للحصول على أنواع نباتيّة جديدة محسّنة، وهو ما يُعرف بالتهجين. ومن هذه الطفرات طفرة زيادة كثافة العظام.
تأثيرات سلبية شديدة:
تؤثّر على بروتينات أخرى ومن ثمّ تنقص فعّاليتها. ومن هذه الطفرات الطفرة المسبّبة لمتلازمة مارفان.
تأثيرات مميتة:
يحدث أن تسبّب الطفرة توقّفاً لعملية حيويّة أساسية لحياة الكائن الحيّ مما يؤدي إلى موته. تُلحظ هذه الطفرات في المرحلة الجنينية.
تغيّرات واسعة النطاق:
إذا حدثت الطفرات في جينات التحكّم، على سبيل المثال: في جينات هوكس أو جينات النحت، هذه الجينات تُحدّد أماكن توضّع أعضاء الجسم، كتحديد مكان وجود الأطراف وغيرها.
وبالتالي حدوث اختلاف في هذه الجينات، يؤدي لحدوث اختلاف كبير في بُنية الجسم الأساسية.