الاضطراب الاستقلابي هو اضطراب وراثي يحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية نتيجة نقص أنزيم معين أو خلل في عمله.
كل خطوة استقلابية يقوم بها أنزيم معين، لذلك أي خطأ في الأنزيمات يسبب الاضطراب الاستقلابي، ومن الاضطرابات الاستقلابية الوراثية نذكر:
داء غوشيه يحدث نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء، يتسبب به نقص في أنزيم غلوكوسيريبروزيداز الذي يعمل على تحليل المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد.
فعندما يحدث خلل في الأنزيم تتراكم المادة الدهنية في الأعضاء الأساسية كالطحال، والكبد.
وقد تتراكم المواد الدهنية أيضاً في النسيج العظمي، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الكسور. إذا تأثر النقي العظمي، فقد يؤثر على قدرة الدم على التخثر.
يظهر لدى المصاب:
تعرف متلازمة هنتر أيضاً بداء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني، وهي اضطراب جيني نادر ناجم عن نقص في أنزيم أو خلل به.
الأنزيم هو أيدورونات 2-سلفاتاز الذي يعمل على تفكيك وتكسير الكربوهيدرات المعقدة، وبدون وجود ما يكفي من هذا الإنزيم تتراكم الجزيئات المعقدة بكميات ضارة في الأنسجة والأعضاء.
لا تظهر الأعراض عند الولادة، ولكن غالباً ما تبدأ من عمر 2 إلى 4 سنوات، وتظهر عند الذكور فقط.
تختلف أعراض متلازمة هنتر وتتراوح من خفيفة إلى شديدة، وقد تتضمن:
بيلة الفنيل كيتون هي اضطراب استقلابي وراثي نادر ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية.
يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، لأن البروتينات تتجزأ إلى أحماض أمينية وأحد هذه الأحماض الأمينية يسمى فينيل آلانين.
والذي يتراكم داخل جسم المصاب ببيلة الفنيل كيتون لوجود خلل وراثي في الجين المسؤول عن الأنزيم الذي يحلل الفينيل آلانين.
يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وفي الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
يتميز المصاب بالبشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين المادة المسؤولة عن لون الشعر والجلد والعينين.
لكي يرث الطفل بيلة الفنيل كيتون يجب أن يكون الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية للمرض، لأن هذا المرض من أمراض الصفة الوراثية المتنحية، إذ أن الحامل للصفة الوراثية لا يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض.
اضطراب وراثي نادر ينجم عن خلل في الصبغي رقم 13 الذي يحوي الجين المسؤول عن الأنزيم ثلاثي فوسفات الأدنوسين الذي يعمل في الجسم كحامل للنحاس.
عادةً يفرز الكبد النحاس الزائد في الصفراء للتخلص منه. نظراً لأن الكبد لا يفرز النحاس الزائد لدى الأشخاص المصابين بداء ويلسون، فإن النحاس يتراكم في الكبد، مما يتسبب في تليف الكبد.
يطلق الكبد التالف النحاس مباشرة في الدم، وينتقل النحاس إلى الأعضاء الأخرى، مثل الدماغ والكلى والعينين، فيتسبب بأضرار كثيرة.
قد يعاني الأشخاص المصابون بداء ويلسون من رعشة وصعوبة في التحدث والبلع ومشاكل في التنسيق وتغيرات في الشخصية والتهاب الكبد.
يجب على المصاب تناول أدوية خاصة لإزالة النحاس المتراكم ويجب اتباع حمية غذائية خالية من الأطعمة الغنية بالنحاس لبقية حياتهم.