هل سمعت مسبقاً عن متلازمة داون؟ ترى ماهي الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب بها؟ وكيف يتم التعامل معه؟ إن كنت مهتماً بالأمر ننصحك بقراءة المقال التالي الذي يتضمن كل ما عليك معرفته حول متلازمة داون.
يقصد بمتلازمة داون والتي تسمى طبياً التثلث الصبغي إصابة الطفل باضطراب ذي منشأ وراثي ناجم عن وجود كروموسوم إضافي وهو الكروموسوم ٢١ أثناء انقسام الخلايا المكونة للجنين مما يسبب مشاكل ذهنية وجسدية مع تمتع الطفل بملامح مميزة.
تنقسم أعراض الإصابة بمتلازمة داون إلى نوعين:
يرجع الأطباء الإصابة بمتلازمة داون إلى خطأ في انقسام الخلايا يؤدي لظهور كروموسوم إضافي يحدث خللاً جينياً.
ولكن لا أحد يعرف على وجه الدقة أسباب حدوث هذا الخطأ الجيني فيرجع البعض الأمر لوجود عوامل وراثية بينما يربط البعض الآخر الأمر بعمر الأم فالحمل بعد سن ٣٥ يزيد من احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ومع ذلك تشير الدراسات لوجود العديد من الإصابات بمتلازمة داون لأطفال ولدوا من أمهات أصغر سناً.
كما وتساعد الاختبارات والكشوف في فترة الحمل على تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون كتصوير إيكو البطن وتحليل السائل الأمينوسي.
تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى “عدم الانفصال“. ينتج عن عدم الارتباط جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. قبل أو عند الحمل ، يفشل زوج من الكروموسومات 21 في الحيوانات المنوية أو البويضة في الانفصال. مع تطور الجنين ، يتم تكرار الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم. يسمى هذا النوع من متلازمة داون ، والذي يمثل 95٪ من الحالات ، التثلث الصبغي 21.
وتعرف أيضا بمتلازمة داون الفسيفسائية، وهي حالة نادرة حيث لا تمثل إلا ١٪ من نسبة المصابين بمتلازمة داون عالمياً، ولعل ما يميزها عن غيرها من الأنواع وجود أعراض أقل مما يعانيه مرضى مرضى الأنواع الأخرى.
أما هذه الحالة فهي تساوي ٤٪ من نسبة المصابين بمتلازمة داون.
توجهت الأبحاث والدراسات العلمية بعد فراغها من تحديد أسباب الإصابة بهذه المتلازمة إلى اكتشاف عوامل الخطر التي تجعل نسبة إصابة الجنين بمتلازمة داون مرتفعة، ومن هذه العوامل:
عمل الطب جاهداً منذ اكتشاف متلازمة داون على الإحاطة بجميع المعلومات الطبية المتعلقة بها والبحث عن الوسائل التي بإمكانها تقليل أضرار هذه المتلازمة، وفي إطار هذا السعي توصلت المراكز الطبية العالمية إلى مجموعة من الاختبارات والفحوص التي تخبر والدي الجنين باحتمالية الإصابة أو عدمها، ومن هذه الفحوصات:
إن تفحص السمات الجسدية للطفل من قبل الطبيب في الساعات الأولى من ولادته يمكن أن ينذر بإصابته بمتلازمة داون ومن هذه العلامات:
ولكن هذه العلامات لا تتعدى كونها إشارات تنبه الطبيب والأهل إلى ضرورة إجراء المزيد من الفحوصات كتحليل النمط النووي والاختبار الجيني FISH للتأكد والوصول إلى التشخيص الصحيح.
تشكل متلازمة داون حالة مستمرة ترافق المصاب بها طيلة حياته ومنذ ولادته لذلك فإن مساعدة الطفل المصاب بمتلازمة داون هي مسؤولية مشتركة بين الاهل والمدرسة والمجتمع بشكل عام.
فالتدخل المبكر وتقديم خدمات العلاج الكلامي من خلال الاهتمام والرعاية ونقل مشاعر الحب والأمان للطفل والعلاج المهني كتنمية قدراته في الاعتماد على الذات لممارسة متطلبات حياته اليومية كتناول الطعام مثلاً ومساعدته على مواجهة صعوبات التعلم التي تواجهه من خلال التعليم الفردي والصفوف الخاصة في المدارس.
وكذلك العلاج الطبيعي الذي يساهم في تحسين قدرات الطفل من خلال الاعتماد على شخصيته الخاصة وتنمية ما يحب والابتعاد عما يكره، كل الوسائل السابقة تساهم في تحسين مستوى حياة المصاب بمتلازمة داون مستقبلاً وقدرته على تطوير وإثبات ذاته.
إن صعوبة التعايش مع متلازمة داون لا تقتصر على أعراض المتلازمة وما تسببه من عدم القدرة على الحياة الطبيعية للشخص المصاب بها وإنما تتعدى ذلك إلى الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة وهي:
تصنف متلازمة داون في فئة الأمراض المزمنة التي ترافق الإنسان من اللحظة الأولى لولادته حتى وفاته.
ولذلك فإن العلاج المكتشف حتى اليوم ليس بمقدوره تحقيق الشفاء التام وإنما غرضه الأساسي هو تدريب الطفل المصاب بمتلازمة داون وعائلته على كيفية التعايش مع الحالة ومواجهة التحديات الجسدية والمعرفية الناشئة نتيجة المرض والعمل على علاجها.