في كلّ حالة، تنجم أمراض التخزين الليزوزومية عن خطأ في التمثيل الغذائيّ يؤدّي إلى غياب أو نقص أنزيم، مما يؤدّي إلى تخزين المواد غير المناسبة في خلايا مختلفة من الجسم.
تُورَث معظم اضطرابات التخزين الليزوزومية بطريقة وراثيّة متنحّية.
اضطراب التخزين الليزوزومي هو مرض استقلابيّ وراثيّ يتميّز بتراكم غير طبيعيّ للموادّ السامّة المختلفة في خلايا الجسم نتيجة لنقص الإنزيمات، وقد يؤثّر على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الهيكل العظميّ والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبيّ المركزيّ.
داء تاي ساكس:
هو اضطراب وراثيّ نادر، ينتج عن عدم وجود إنزيم يساعد في تكسير المواد الدهنية، فتتراكم هذه المواد الدهنيّة لتصل إلى مستويات سامّة في دماغ الطفل وتؤثّر على وظيفة الخلايا العصبيّة.
داء جوشر:
اضطراب وراثيّ يصيب العديد من أعضاء وأنسجة الجسم. ينتج عن نقص في أنزيم يسمّى بيتا جلوكوسيريبروسيداز. بدون ما يكفي من هذا الإنزيم، يمكن أن يتراكم الجلوكوسيريبروزيد ليصل إلى مستويات سامّة داخل الخلايا، هذا النراكم يسبّب تلف الأنسجة والأعضاء.
مرض فابري:
هو اضطراب وراثيّ ينتج عن تراكم نوع معيّن من الدهون يسمّى جلوبوتريوسيل سيراميد في خلايا الجسم.
مرض باتن:
اضطراب عصبيّ وراثيّ نادر، يتميّز بتراكم مادّة دهنيّة (تصبّغ شحميّ) في الدماغ وكذلك في الأنسجة التي لا تحتوي على خلايا عصبيّة.
حثل المادة البيضاء المتبدّل اللون:
هو اضطراب وراثيّ يتميّز بتراكم الدهون التي تسمّى الكبريتيدات في الخلايا التي تؤثّر بشكل خاصّ على خلايا الجهاز العصبيّ التي تُنتج مادّة النخاعين.
تشكّل الخلايا العصبية المغطّاة بالنخاعين نسيجاً يسمّى المادة البيضاء، فتراكم الكبريتيدات في الخلايا المنتِجة للنخاعين سيسبّب تدميراً تدريجيّاً للمادة البيضاء في جميع أنحاء الجهاز العصبي، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب التي تربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات.
على الرغم من أنّ العلامات والأعراض تختلف من مرض إلى آخر، لأنّ كل حالة تحدث بسبب نقص أنزيم معيّن.
بعض أمراض التخزين الليزوزومية وبعض علاماتها وأعراضها المميزة هي:
مرض تاي ساكس:
في الأفراد المصابين تظهر الأعراض عادةً لأوّل مرّة بين ثلاثة وخمسة أشهر من العمر، وقد يشمل ذلك:
داء جوشر:
هو النوع الأكثر شيوعاً لاضطراب التخزين الليزوزومي، من أعراض هذا المرض:
مرض فابري:
عادة ما تبدأ أعراض مرض فابري خلال مرحلة الطفولة المبكّرة أو المراهقة، ولكنها قد لا تظهر حتى العِقد الثاني أو الثالث من العمر، تشمل الأعراض:
مرض باتن:
يمكن أن تختلف أعراض مرض باتن بشكل كبير بين الأفراد من حيث مظهرها وتطوّرها، وذلك بسبب الطفرات المختلفة المسبّبة للمرض، ومن هذه الأعراض:
حثل المادة البيضاء المتبدّل اللون:
قد تكون العلامات والأعراض المبكّرة غامضة وتدريجيّة، ممّا يجعل تشخيص هذا الاضطراب أمراً صعباً، من هذه الأعراض: