الأمراض ذات النمط الوراثي المتنحّي المرتبط بالكروموسوم X كالحثل العضلي الدوشيني، يتمّ تمريره من قبل الأم، والتي يشار إليها على أنها حاملة للمرض، فإنّ حاملات هذا المرض هم من الإناث اللواتي لديهنّ جين ديستروفين طبيعيّ على كروموسوم X واحد وجين ديستروفين غير طبيعيّ على كروموسوم X الآخر.
الحثل العضلي الدوشيني هو اضطراب وراثيّ متنحٍّ يتميّز بتنكّس وضعف العضلات التدريجيّ بسبب خلل في بروتين ديستروفين الذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.
تبدأ أعراض الحثل العضلي الدوشيني بالظهور في مرحلة الطفولة المبكّرة، وعادة ما بين سن 2 و3 سنوات، يؤدّي هذا المرض إلى الإعاقة الحركيّة مبكّراً ومن ثمّ الوفاة في منتصف العمر، يعتبر من الأمراض التي تصيب الذكور بشكل أساسي، ففي الحالات النادرة يصيب الإناث.
معظم حاملِي مرض الحثل العضلي ليس لديهم أعراض المرض، يمكن أن تتراوح الأعراض من ضعف خفيف في العضلات إلى الضعف الشديد ويمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
من هذه الأعراض:
يؤدّي الضعف التدريجيّ والجنَف إلى ضعف وظائف الرئة، ممّا قد يؤدّي في النهاية إلى فشل تنفّسي حادّ.
سبب الحثل العضليّ الدوشيني وجود خلل في جين على كروموسومX .
تمّ تحديد البروتين المرتبط بهذا الجين وهو ديستروفين (dystrophin)، ونقص هذا البروتين في خلايا العضلات يسبّب هشاشتها وسرعة تلفها.
يتمّ التشخيص عادةً باعتماد عدّة إجراءات وهي:
عادةً ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة، لذا يجب مراقبة مرضى ضمور العضلات طوال حياتهم.
وبالرغم من عدم وجود دواء شافٍ لأيّ شكل من أشكال الضمور العضلي، وليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث.
ولكن يتمّ العلاج لتقليل آثار المرض على المصاب، ومنها:
المعالجة الجراحية:
إذا فقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبّس العضلات والمفاصل، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدّة تقوّس العمود الفقري.
الأدوية:
هناك بعض الأدوية المستخدمة للعلاج منها الكورتيزون، فقد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون لكي يساعد على إبطاء معدّل تدهور العضلات.
يجب تواجد فريق رعاية يشرف على حالة المصاب، يتألّف من طبيب الأعصاب، خبير في الأمراض العضليّة العصبيّة، واختصاصيّ الطبّ الطبيعيّ وإعادة التأهيل، واختصاصيّ العلاج البدنيّ والمِهنيّ.
بالإضافة لحاجة بعض المصابين إلى اختصاصيّ الرئة (طبيب الرئة)، واختصاصيّ القلب، واختصاصيّ في الغدد الصمّاء، وجراح العظام.