الطفرات الجينية

تحتوي كلّ خلايا الجسم على الأحماض النووية، ويوجد العديد من الطُرق المختلفة لحدوث التبدّلات في الحمض النووي، ما ينتج عنه أنواع مختلفة من الطفرات، ومن هذه الأنواع:

طفرات الاستبدال Substitution Mutations:

هي طفرات يحدث فيها استبدال نوكليوتيد بنوكليوتيد آخر.

هناك أنواع لعمليات الاستبدال:

• تبديل نوكليوتيد بنوكليوتيد آخر يُشفّر حمضاً أمينياً مختلفاً، ما يتسبّب بتبدُّل صغير في البروتين الناتج، فعلى سبيل المثال: يحدث فقر الدم المنجليّ بسبب استبدال في جين البيتا غلوبين.
• تبديل نوكليوتيد بنوكليوتيد آخر يُشفّر نفس الحمض الأميني، وبالتالي لا يؤدّي ذلك لأيّ تغيير في البروتين الناتج، تُسمّى الطفرات في هذه الحالة بالطفرات الصامتة.
• تبديل نوكليوتيد يُشفّر حمضاً أمينياً ما بأحد شيفرات الوقف، وهذا قد يحمل آثاراً خطيرةً لأنّ البروتين الناتج سيكون غير مُكتمل، وغير وظيفيّ.

طفرات الإدخال Insertion Mutations:

هي طفرات يحدث فيها إدخال نوكليوتيد أو أكثر إلى مكان جديد من الحمض النووي.

طفرات الحذف:

هي طفرات يحدث فيها حذف أو فقدان لجُزء من الحمض النووي.

طفرات التكرار:

هي من الطفرات الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مُماثِل له، وهي من أسباب حدوث مرض السرطان.

طفرات انزياح الإطار Frame-shift Mutations:

عندما يتمّ إدخال أو حذف نوكليوتيد في شيفرة معيّنة في تسلسل الدنا فإن تسلسل الشيفرة لمنطقة الحذف أو الإدخال سيتغيّر وسينتج لدينا تسلسل جديد من الأحماض الأمينية على مستوى البروتين، حيث تنتج عن ذلك ترجمة مختلفة كلّياً عن الترجمة الأصلية.

طفرات القلب:

تُعتبر من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن انفصال قطعة من الكروموسومات ثمّ ارتباطها مرة أخرى بشكل مقلوب، كالطفرة المتسبّبة بمرض أوبيتز-كافيجيا.