إنّ التنحّي والسيادة هما صفتان للنمط الظاهريّ، وليس للجين مع أنّه من الشائع استخدام هاتَين الصفتَين لوصف الجينات.
يقع الجين غير الطبيعيّ (المختلّ) على واحد من أوّل 22 زوجاً من الكروموسومات.
المريض لا يحتاج سوى نسخة واحدة من الجين المختلّ وهي الحالة التي يكون فيها أحد الوالدَين مصاباً بالمرض، وبذلك تكون فرصة إنجاب شخص مريض هي احتمال 50%.
لايوجد شخص حامل للمرض دون أعراض، فحامل المرض هو مصاب أيضاً.
الشخص المصاب باضطراب وراثيّ جسميّ، الوالد لديه فرصة بنسبة 50% لتمرير النسخة المَعيبة من الجين (إنجاب طفل مصاب) وفرصة بنسبة 50% لتمرير النسخة الطبيعيّة من الجين (إنجاب طفل غير مصاب) مع كل حَمل.
في الوراثة السائدة يكون:
ينشأ المرض نتيجة وجود طفرة في جين معيّن يُدعى جين هنتنغتون، تسبّب هذه الطفرة تلَف الخلايا العصبيّة في الدماغ.
يحدث المرض بسبب تغيير جينيّ ناتج عن طفرة في الجين الكابت للورم، فتظهر عدّة أورام حميدة وخبيثة.
في الاضطراب الصبغيّ الجسديّ المتنحّي، يقع الجين المتنحّي غير الطبيعي (المتحوّر) على أحد الكروموسومات غير الجنسية (الجسيمات الذاتية).
يجب أن يكون كِلا الوالدين حاملين للاضطراب الجسديّ المتنحّي، يرِث الطفل نسختَين من الجين غير الطبيعيّ واحدة من كلّ والد.
الناقل هو فرد غير مصاب لديه نسخة واحدة من الجين غير الطبيعيّ والنسخة الأخرى طبيعية.
عندما يكون الوالدان حاملَين للمرض فالأطفال تتفاوت نسبة المرض لديهم، فيكون:
يحتاج المرض لكي يحدث عند شخص ما إلى وجود نسختَين من الجينات المختلّة وفي هذه الحالة يكون الأبوين إما مرضى أو حاملَين للمرض، أي كلّ منهما يحمل نسخة للجين المختلّ واحدة أو أكثر.
تحدث هذه الأمراض نتيجة طفرة في جين معيّن يؤدّي إلى نقص في إحدى أنزيمات الجسم.
يحدث هذا المرض نتيجة طفرة تحدث في جين SMN1، هذه الطفرة تسبّب نقص بروتين مهمّ للخلايا العصبية الحركيّة.
يحدث هذا المرض نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن بروتين الهيموغلوبين، وهو بروتين أساسيّ في الكريات الحُمر.
عند حدوث هذه الطفرة يتغيّر شكل الكريات الحمر ويترسّب البروتين في الكريات
يحدث المرض الوراثيّ نتيجة للتغيّرات الجينية والتي يمكن أن تؤدّي إلى حدوث طفرات.
تقسم الأمراض تِبعاً لنوع الطفرة إلى: