الاضطرابات الصبغية هي اعتلالات تحدث في الصبغيات معظمها يحدث نتيجة خطأ أثناء عملية انقسام الخلية، ويعتبر التصلب الحدبي أو الدرني أحد هذه الاضطرابات، يتمثّل بنموّ مُفرط غير متوقّع في الأنسجة الطبيعية، وقد يتظاهر بنوبات الاختلاج أو التأخّر العقلي أو تغيّرات جلدية، ومن هذه التغيّرات:
هي طفح جلديّ يظهر كبقع حمراء مقبّبة، سطحها ناعم لمّاع.
يُعتقد أنّ هذه الأورام تنشأ من الغدد الدهنية في الجلد، وبالتالي قد تنشأ في أيّ مكان من الجسم ومن المعروف أنّ المنطقة المحيطة بالعين غنيّة بهذا النوع من الغُدد، فعادةً ما تنشأ فيها هذه الأورام.
بالإضافة إلى أنّها قد تظهر على الأنف والخدّين والجبهة، تظهر في عمر السنتين وتتكامل عند البلوغ، وتبقى بشكل دائم، ويمكن أن تزول باستخدام عملية تسحيج الجلد أو العلاج بالليزر على الرغم من أنّها تميل إلى العودة.
هي بقع بيضاء أو فاتحة على الجلد تظهر في أي مكان في الجسم، تظهر عند الولادة عند 90% من المرضى، وقد تظهر خلال السنوات الأولى من الحياة.
إذا كان هناك الشعر في المنطقة التي تحوي البقع، فإنّه عادة ما يكون عديم اللون أو أبيض.
هذه البقع لها أشكال عديدة :
هذه البقع قد تشاهد عند الأشخاص الطبيعيّين على شكل وَحْمة ناقصة التصبّغ، لذلك يجب أن يكون عدد البقع 3 أو أكثر لتُعتبر مِعياراً في التشخيص.
هي عبارة عن أورام وعائية ليفية، تأخذ شكل لويحة متليّفة قاسية، مرتفعة عن سطح الجلد، غير منتظمة، وغير ملوّنة تتوضّع في الجبين.
تكون عادة بلون الجلد الطبيعيّ، وقد تكون وردية أو مُفرطة التصبّغ لدى الأشخاص ذوي البشرة الغامقة.
ويمكن أن تكون خلقيّة وتتطوّر ببطء خلال سنوات، ونسبة ظهورها عند المرضى 20%.
هي أورام لحميّة صغيرة تنمو حول أظافر أصابع القدم وتحتها أو أظافر أصابع اليد، وتُدعى أيضاً بأورام كونان، تشاهد عند 60% من المرضى.
هذه الأورام نادرة جداً في مرحلة الطفولة ولكنّها شائعة في منتصف العمر، يبدأ ظهورها بعد عمر 10سنوات، وتزداد مع التقدّم بالعمر.
تُعتبر أكثر شيوعاً على أصابع القدم من الأصابع الأخرى، وقد تحتاج إلى عمليّة جراحيّة لإزالتها إذا كانت تكبر أو تسبّب نزيفاً.
الأورام الليفية اللثوية:
يشكّل ظهورها عند المرضى نسبة 20-70%.
عادة تُشاهد على اللثة وأحياناً على مخاطيّة الشفة أو اللسان أو الحنَك الصلب.
التنقرات السنّية:
يشكّل ظهورها عند المرضى نسبة 90%.
تكون بحجم رأس الدبوس أو أكبر وتصيب الأسنان اللبنيّة والدائمة.
لويحة شاغرين:
هي وحمة نسيج ضام، تتظاهر سريرياً بشكل لويحة صلبة أو مطّاطية بلون الجلد، سطحها غير مستوٍ يُشبه قشر البرتقال أو حصى الرصف، ويتراوح حجمها من 1 وحتى 10 سم.
عادة توجد أسفل الظهر أو مؤخّرة العنق، يمكن أيضاً أن تكون منتشرة على الجذع أو الفخذ وتبرُز هذه الآفات بكثرة مع التقدّم في العمر، وتُشاهد عند 50% من المرضى.
تظهر بعمر السنتين، وقد توجد عند الولادة.