تعبّر الطفرات الجينية عن تبدّلات في تسلسل DNA الحامل للمعلومات الوراثية المتناقلة بين الأجيال، وأيضاً عند حدوث خلل في انقسام الخلايا خلال تكوين الجنين، تحدث زيادة في عدد كروموسومات الخلايا، هذه الأمور تسبّب ولادة أطفال يعانون من أمراض جينية، مثل: متلازمة باتو، ومتلازمة إدوارد.
هي عبارة عن اضطراب وراثيّ نادر وشديد الخطورة يتمثّل بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع خلايا الجسم.
يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجنين لحدوث تشوّهات خَلقية وخلل في تكون مختلف أعضاء الجسم بشكل يؤثّر على حياة الطفل، حيث أنّ معظم الأطفال المشخّصين بمتلازمة باتو يفارقون الحياة قبل الولادة، أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
قد يبقى بعض الأطفال المشخّصين بنوع طفيف من متلازمة باتو على قيد الحياة لمدة أطول، بسبب احتواء بعض خلايا الجسم على نسخ إضافية غير كاملة من الكروموسوم رقم 13، مما يؤدي لتشوهات خَلقية أقلّ حدّة.
من أبرز خصائص وسمات متلازمة باتو:
لا يوجد علاج للحالة، ولكنّ التشوّهات الجسمية يمكن أن تُعالج بالجراحة.
80% من الأطفال المولودين بمتلازمة “باتو” يفقدون حياتهم قبل الولادة، أو خلال الأسابيع الأولى بعد الولادة، بسبب حدوث مضاعفات صحّية عديدة تهدّد الحياة منها: صعوبة التنفّس، وعدم تطوّر الدماغ بشكل كامل، فإنّه من النادر أن يعيش الطفل المُصاب لعمر الرُّشد.
عبارة عن اضطراب وراثيّ يحدث بسبب وجود كرموسوم 18 إضافي في بعض أو كل خلايا الجسم، جميع الأطفال الذين يولدون مع متلازمة إدوارد لديهم صعوبات في التعلّم ومجموعة واسعة من المشاكل البدنية، التي عادة ما تكون خطيرة للغاية.
الأعراض المرَضية تختلف درجتها، وحِدّتها من مُصاب لآخر.
ومن أهمّ سِمات متلازمة إدوارد:
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة وإنما إجراءات طبّية تساعد على بقاء المصاب على قيد الحياة مدّة أطول، حيث يركّز العلاج على أعراض الحالة، مثل أمراض القلب وصعوبات التنفّس والالتهابات، كما قد يحتاج الطفل أيضاً إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية، لأنّه يواجه صعوبة في الرضاعة.
يحدث عند العديد من المصابين بمتلازمة إدوارد الموت المفاجئ الناتج عن الاضطرابات العصبية وفشل القلب وكذلك فشل الجهاز التنفّسي، حيث إنّ أقلّ من 10 ٪ من الأطفال يستمرّون على قيد الحياة حتى العام الأول.
عائلات الأطفال المصابين تحتاج للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادّي أحياناً.