أمراض الدم الوراثيّة هي مجموعة من الأمراض يحدث فيها خلل في تركيب ومكوّنات كريات الدم الحمراء، فتنتج كريات دم حمراء غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعيّة.
من أهمّ أمراض الدم الوراثيّة المنتشرة في العالم، يسمّى فقر دم البحر الأبيض المتوسّط لانتشاره بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسّط.
التلاسيميا هي خلل جينيّ يؤدّي إلى تصنيع الجسم كريات الدم الحمراء بأعداد قليلة، وبأحجام صغيرة، ممّا يجعل الدم غير قادر على القيام بدوره في نقل الغذاء والأكسجين.
يوجد نوعان من التلاسيميا:
نسبةً للخلل الموجود في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكوّنة لهيموجلوبين الدم، فقد يكون خلل في ألفا جلوبين، أو في بيتا جلوبين، يتمّ تحديد النوع بواسطة تحليل الدم، تصنف الإصابة من النمط الخفيف أو الشديد اعتماداً على عدد الجينات المصابة بالطفرة.
تظهر الأعراض العامّة بعد ستّة شهور من العمر:
يعتبر شكلاً من أشكال فقر دمٍ يحدث بسبب انحلال الدم، و الانهيار غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء.
فقر الدم الانحلالي هو خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج خلايا الدم الحمراء، حيث تعجز هذه الجينات عن القيام بوظيفتها المتعلّقة بإنتاج خلايا دم حمراء سليمة، ممّا يؤدّي لتكوّن خلية دم حمراء مختلّة وغير سليمة لذا يتمّ تدميرها في وقت مبكّر نسبياً.
قد تظهر على المُصاب مجموعة من الأعراض، وأبرزها:
يُعدّ أحد أمراض الدم الوراثية، يكون الجسم غير قادر على إنتاج بروتين فون ويلبراند الموجود في الدم بشكل كافٍ لكي يساعد في عملية التخثّر أو أنّ هناك خللاً في البروتين الناتج حيث لا يستطيع أن يقوم بوظيفته بشكل جيّد.
مُعظم المصابين بمرض فون ويلبراند لا تظهر عليهم أيّ أعراض ولا يعرفون أنّهم مصابون به، لكن في كثير من الحالات تكون الأعراض غير ظاهرة وتنتج فجأة إذا تعرّض الشخص لنزيف قويّ وكبير.
أهمّ الأعراض :
يُعتبر من أشهر أمراض الدم الوراثيّة، وفيه تتّخذ خلايا الدم الحمراء شكلاً يُشبه المنجل، ومن هنا جاءت تسمية المرض.
فقر الدم المنجلي هو اضطراب في الجينات المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، حيث تلتصق هذه الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة بشكل يُشبه الجلطة، وبالتالي يقلّ تدفّق الدم والأكسجين للعضو.
يبدأ ظهور هذا المرض بعد عمر السنتين نتيجة تركيز الهيموجلوبين الجنينيّ حتى هذه السن.
وقد تختلف الأعراض لفقر الدم المِنجليّ من حالة لأخرى:
الناعور هو اضطراب نادر يتمثّل في عدم تخثّر الدم بشكل طبيعيّ بسبب نقص البروتينات اللازمة لتخثّر الدم.
يتجلّى بنزيف متكرّر في الأعضاء الداخلية، خاصّة بالمفاصل، حيث يظهر على هيئة كَدَمات وبُقع زرقاء تحت الجلد من دون التعرّض لأيّ حادث، هو مرض وراثيّ ينُقل للذكور فقط، ولكن هناك سيّدات حاملة للمرض.
من أبرز أعراض هذا المرض: