النسيج الضام يدعم العديد من أعضاء الجسم، حيث يقوم بربط أنسجة الجسم معاً، وبالنسبة لأمراض النسيج الضام الوراثية هي مجموعة أمراض تنتج عن وجود مشكلة في جين معيّن.
تؤثّر هذه الأمراض على الجلد، والعضلات، والعظام، وحتّى العينين، والدم، وتختلف أعراض هذه الأمراض اعتماداً على نوع البروتين غير الطبيعي الذي تمّ إنتاجه عن طريق الجين التالف.
انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام، تسبّب بثوراً على الجلد، وقد تحدث داخل الجسم على بِطانة الفم أو المعدة في الحالات الشديدة.
توجد روابط ومرتكزات بروتينية تربط بين طبقتَي البشرة والأدمة، وتمنع إحداهما من التحرّك بمعزِل عن الأخرى، وفي حالة مرضى انحلال البشرة الفقاعي، فتغيب هذه الروابط ممّا يؤدي إلى الاحتكاك بين الطبقتَين، وظهور بثور على الجلد.
سبب البثور؛ أيّ إصابة صغيرة ناتجة عن:
أغلب أنواع انحلال البشرة الفقاعي تكون وراثية، وعادة ما تظهر الحالة عند الرضّع أو في مرحلة الطفولة المبكّرة، وقد لا تظهر الأعراض عند بعض الأشخاص حتى مرحلة البلوغ، ويتوارث المرض كصِفة جينية سائدة أو متنحّية حسب نوع الاضطراب تصيب جينات الكيراتين KRT5 وKRT14.
الأعراض الأساسية للمصابين بانحلال البشرة الفقاعي:
لا يوجد علاج شافٍ لانحلال البشرة الفقاعي، على الرغم من أنّ الأنواع البسيطة منه قد تتحسّن مع تقدّم العمر، فالعلاج الوحيد هو العناية بالبثور والوقاية منها.
هو مرض وراثيّ صبغيّ جسديّ سائد، يصيب أجهزة متعدّدة، يحدث نتيجة لوجود خلل في بروتين فايبريلين (Fibrillin) الموجود في النسيج الضام، والذي يساعد الأنسجة الضامّة في الحفاظ على مرونتها وقوّتها.
تؤثّر متلازمة مارفان على:
يرِث معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان الجين الشاذّ من الوالد المصاب بالمتلازمة، وفي بعض الأحيان لا يكون الجين الشاذّ موروثاً من أيّ من الوالدين، إنما تتطوّر طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
السمات الأساسية للمصابين بمتلازمة مارفان هي:
وقد تتسبّب متلازمة مارفان بحدوث تلف متوسّط أو حاد، وإذا تمّ إصابة الشريان الأبهر فإنّ الأمر يتحوّل إلى خطر يهدّد حياة الشخص.
قد يتضمّن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضاً لتقليل الضغط على الأبهر، فمن الضروري مراقبة الحالة بشكل منتَظم للتحقّق من معدّل تفاقُم الضرر.
عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام وتُضعفه، وسببها طفرات في جينات كولاجين ألفا2، كولاجين ألفا3، كولاجين ألفا5، والتي هي بروتينات وظيفتها دعم الجلد والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأجهزة.
الشخص المصاب بمتلازمة إيلرز- دانلوس يعاني اضطرابات في الغدّة الكظرية ويمكن أن تسبّب هذه الاضطرابات ظهور الخطوط البيضاء بسبب زيادة كمّية الكورتيزون في الجسم.
تختلف الأعراض حسب الطفرة الجينية الخاصّة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس.
لذا يُلاحظ العديد من العلامات: