يتناول الكائن الحيّ الموادّ الغذائية للحصول على الطاقة التي يتمّ إنتاجها عن طريق ما يُعرف بالاستقلاب، الذي يُدار عن طريق مجموعة أنزيمات، هذه الأنزيمات تركّب الموادّ الأساسيّة للجسم وتطرح الموادّ السامة، ويعتبر أيّ خلل في هذه الأنزيمات أو نقص فيها اضطراباً استقلابياً وإن كان السبب طفرة جينيّة عندها يكون اضطراباً استقلابياً وراثياً.
هو مجموعة التفاعلات الكيماويّة الحيويّة التي تحدث في الكائنات الحيّة، بما في ذلك الهضم ونقل الموادّ داخل وبين الخلايا المختلفة وإنتاج الطاقة.
هذه التفاعلات المحفّزة بواسطة الأنزيمات تعمل على تفتيت الطعام والموادّ الأخرى التي لم يعد الجسم بحاجة لها.
تنفّذ عملية الاستقلاب بواسطة الأنزيمات، فإذا حدثت طفرات جينيّة أثّرت في وظيفة أنزيم أو سبّبت عوزاً فيه عندها تحدث اضطرابات تسمّى الاضطرابات الاستقلابية.
تنجم الاضطرابات عادةً عن عدم القدرة على تفكيك بعض المواد، مما يؤدّي إلى تراكم هذه المواد التي تكون سمّيّة غالباً.
الاضطراب الاستقلابيّ الوراثي هو حالة وراثيّة تؤدّي إلى مشاكل في التمثيل الغذائيّ نتيجة خلل في جين معيّن الذي بدوره يؤدّي إلى نقص أنزيم من الأنزيمات الموجودة في الجسم.
اضطرابات التخزين الليزوزومية:
هي أمراض استقلابيّة وراثية تتميّز بتراكم غير طبيعيّ للموادّ السامّة المختلفة في خلايا الجسم نتيجة لنقص الإنزيمات، وقد تؤثّر على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الهيكل العظميّ والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبيّ المركزي.
في كلّ حالة، تنجم أمراض التخزين الليزوزومية عن خطأ فطريّ في التمثيل الغذائيّ يؤدّي إلى غياب أو نقص إنزيم، مما يؤدّي إلى تخزين الموادّ غير المناسبة في خلايا مختلفة من الجسم، تُورث معظم اضطرابات التخزين الليزوزومية بطريقة وراثية متنحّية.
الجالاكتوز في الدم:
هو مرض وراثيّ نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم حيث إنّ الأطفال المصابين بهذه الحالة لا يستطيعون استقلاب نوع معيّن من السكّر (الجالاكتوز) الموجود أساساً في حليب الثدي وحليب البقر ومُنتَجات الألبان.
عندما لا يمكن تكسير الجالاكتوز وهضمه، فإنّه يتراكم في الأنسجة والدم بكمّيات كبيرة.
نظراً لكونه ساماً للجسم، فقد يكون هذا الاضطراب مهدّداً للحياة إذا لم يتمّ علاجه على الفور.
هذا الاختلال الوراثيّ ينتج عن صفة متنحّية تتسبّب في نقص بالأنزيم المسؤول عن التحلّل الكافي للجالاكتوز.
أمراض تخزين الجليكوجين:
هو مرض وراثيّ يفقد فيه الكبد القدرة على تكسير الجليكوجين المخزّن بشكل صحيح.
الجليكوجين هو مصدر رئيسيّ للطاقة للجسم. يتمّ تخزين الجليكوجين في الكبد.
عندما يحتاج الجسم إلى مزيد من الطاقة، تقوم الأنزيمات بتكسير الجليكوجين إلى جلوكوز، ثمّ يتمّ إرسال الجلوكوز إلى الجسم.
عندما يكون الشخص مصاباً بمرض تخزين الجليكوجين، فإنّه يفتقد إلى أحد الإنزيمات التي تكسّر الجليكوجين.
عندما يكون الإنزيم مفقوداً، يمكن أن يتراكم الجليكوجين في الكبد.
أو قد لا يتشكّل الجليكوجين بشكل صحيح، الأمر الذي يسبّب مشاكل في الكبد أو العضلات أو أجزاء أخرى من الجسم.
اضطرابات الميتوكوندريا:
هي اضطرابات وراثيّة، تحدث عندما تفشل الميتوكوندريا في إنتاج طاقة كافية للجسم ليعمل بشكل صحيح، تحدث هذه الاضطرابات بسبب الطفرات الجينيّة.
تعتمد الخليّة البشريّة النموذجيّة على مئات الميتوكوندريا لتلبية احتياجاتها من الطاقة. تختلف أعراض مرض الميتوكوندريا، لأنّ الشخص يمكن أن يكون لديه مزيج فريد من الميتوكوندريا الصحّية والمُعيبة، مع توزيع فريد في الجسم.
في معظم الحالات، يعدّ مرض الميتوكوندريا اضطراباً متعدّد الأجهزة يؤثّر على أكثر من نوع واحد من الخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء، إذ يمكن أن تؤثّر أمراض الميتوكوندريا على أيّ جزء من الجسم تقريباً، بما في ذلك خلايا الدماغ والأعصاب والعضلات والقلب والكبد والبنكرياس.