إذا كان كلا الوالدين مصاب بمرض وراثي يكون الابن مصاباً أيضاً.
ويوجد احتمال بنسبة 25%، في حالة كون كلا الوالدين حاملين لطفرة في نفس الجين، أن يرث أبناؤهم النسخة المصابة من كل واحد من الوالدين، وبذلك يظهر المرض لديهم بصورة كاملة.
هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة المتنحية.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عند اجتماع الجينات من الأم والأب بنفس الطفرة الجينية، قد يكون الوالدين حاملين للمرض أو مصابين.
لا تظهر الأعراض عند تواجد نسخة جينية معيبة ونسخة جينية سليمة، إنما يكون الفرد حامل للمرض وليس مصاب فلا تظهر عليه الأعراض.
الاضطراب الاستقلابي هو طفرة جينية وراثية نادرة تحدث نتيجة خلل في جين معين يؤدي إلى نقص في أنزيمات الجسم، تنتقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال.
فعندما يعاني الشخص من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.
إن عدم إنتاج الأنزيمات أو عدم عملها بشكل صحيح يسبب:
يكون الوالدان سليمان ولكن لديهما عدة أطفال مصابين بالصمم هذا الصمم لايظهر إلا إذا إجتمعت كلتا المورثتين المعطوبتين لوظيفة واحدة، وهذا نادر حدوثه إلا من زواج الأقارب.
يفاجأ الوالدان السليمان بولادة أطفال تتفاوت نسبة المرض لديهم، فيكون:
يعتبر الجين كونيكسين (CONNEXIN) العامل الوراثي الرئيسي المسبب للإعاقة السمعية.
تم العثور على Connexin 26 في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأذن الداخلية. خاصة البنية التي تشبه شكل الحلزون والتي تسمى القوقعة، وتشير أبحاث أخرى إلى أنه مطلوب لنضج خلايا معينة في القوقعة.
ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين.
أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعاً هو ثلاسيميا بيتا، وأكثر شيوعاً نسبياً في الأشخاص من أصل إيطالي ويوناني، وكلاهما من شعوب البحر الأبيض المتوسط.
لهذا السبب، يُطلق على الثلاسيميا الكبرى اسم فقر الدم المتوسطي.
كلمة ثلاسيميا اليونانية تشير للبحر والدم ، فالمعنى الحرفي للثلاسيميا هو البحر في الدم.
لكن بالنسبة لليونانيين، كان البحر هو البحر الأبيض المتوسط، لذا فإن الثلاسيميا تنقل أيضاً فكرة البحر الأبيض المتوسط في الدم.
ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يؤثر على:
تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في النخاع الشوكي، فيكون تأثير المرض الأساسي على العضلات التي لا تتلقى إشارات من هذه الخلايا العصبية.
الضمور هو المصطلح الطبي للتقلص، وهو ما يحدث عموماً للعضلات عندما لا يتم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية.
يشمل ضمور العضلات الشوكي فقدان الخلايا العصبية المسمّاة بالخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويصنّف على أنه مرض عصبي حركي.
هناك بروتين يلعب دوراً محورياً في التعبير الجيني في الخلايا العصبية الحركية، ينجم نقصه عن عيوب وراثية (طفرات) على الكروموسوم 5 في جين SMN1.
الطفرة الأكثر شيوعاً في جين SMN1 داخل المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم هي حذف جزء كامل، يمكن لجينات SMN2 المجاورة أن تعوض جزئياً عن جينات SMN1 غير الوظيفية حيث يوجد 99٪ هوية بين هذين الجينين.