الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تنشأ بسبب حدوث خلل في المادّة الوراثية، يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات من خلل في قاعدة واحدة من DNA، إلى خلل يحدث لكروموسوم كامل.
متلازمة داون تعتبر حالة خَلقية، وليست مرَضية، تنتج عن زيادة كروموسوم صبغي، مسبّبة تأخر في تطوّر الطفل عقلياً أو جسدياً، متلازمة داون اضطراب لا يمكن منعه، لكن يمكن اكتشافه قبل الولادة.
يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميّزة في الوجه، يمكن تمييزهم ببعض السمات:
يواجه المصاب بمتلازمة داون صعوبة تفهّم وتعلّم أشياء جديدة، وقد يكون لديه تحدّيات في التواصل وصعوبة في إدارة بعض المهامّ اليوميّة وتعلّم الكلام والمشي.
هو اضطراب وراثيّ يُسبّب أضراراً جسيمة في الجهاز التنفّسيّ والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسمن يؤثّر التليُّف الكيسيّ على الغدد خارجية الإفراز التي تُنتج المخاط والعرق والعصارات الهاضمة.
عادةً ما تكون السوائل التي تفرزها الغدد شفّافة وزلِقة، ولكن لدى الأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسيّ تُصبح الإفرازات لزِجة وسميكة تشبه نسيج الغراء، التي بدورها ستسبّب انسداداً في الأنابيب والقنوات والممرّات.
ويؤدّي ذلك إلى ظهور مشاكل في الأعضاء الداخلية من الجسم خاصّة في الرئتَين والبنكرياس، ليس ثمّة دواء شافٍ لمرض التليّف الكيسيّ،بل إنّه يزداد سوءاً مع مرور الوقت.
من أعراض التليف الكيسي:
هو مرض مناعيّ ذاتيّ، وراثيّ، يتحرّض باستهلاك بروتين يدعى الجلوتين، يصيب الجهاز الهضميّ، يُعرف أيضاً باسم الداء البطنيّ، الجلوتين هو البروتين الموجود في معظم أنواع الحبوب مثل: القمح، الشعير، الحنطة، الشوفان.
عندما يتناول المصاب بالداء البطنيّ الأطعمة التي تحتوي على الجلوتين، يقوم جهازه المناعي بمهاجمة أنسجة الأمعاء الدقيقة فيسبّب ضرراً للزغابات المعوية.
فتصبح مع الوقت عاجزة عن امتصاص بعض العناصر المغذّية، ويؤدّي ذلك بدوره إلى الإصابة بسوء التغذية وما يرافقه من مشاكل مثل: فقر الدم، بعض أنواع السرطانات، هشاشة العظام.
لا يوجد علاج شافٍ للداء الزلاقي، ولكن بالإمكان السيطرة عليه عن طريق اتّباع نظام غذائيّ صحّي ومتوازن.
يُعرف أيضاً بمتلازمة كرون، هو التهاب مُزمن يمكن أن يؤثّر على الجهاز الهضميّ من الفم إلى الشرج، غالباً ما يصيب الأمعاء الغليظة المعروفة باسم القولون أو الجزء الأخير من الأمعاء الدقيقة المعروف باسم اللفائفيّ.
ذروة ظهور مرض كرون تكون، عادة، في العِقد الثالث من العُمر، من الجدير بالذكر أنّ أعراض داء كرون تتراوح بين الخفيفة إلى الشديدة جداً، حيث بعض المصابين لا تظهر عليهم أيّة أعراض خاصّة أو أعراض هضميّة سيّئة.
أعراض داء كرون الرئيسية:
داء هنتنغتون مرض وراثيّ عصبيّ نادر وقاتل يوُعتبر تدهوراً مرحلياً للحالة العقلية، يسبّب موت خلايا في المخ، ينشأ المرض نتيجة وجود خلل في جين معيّن يُدعى بجين هنتنغتون، وأطلق عليه هذا الاسم نسبة إلى العالم الذي اكتشف المرض، هو مرض تنكسي يُسبب تلف الخلايا العصبية في الدماغ، ونتيجة لذلك تظهر حركات لا إرادية بالإضافة للخرف، وفقدان الذاكرة.
هو داء وراثيّ إلى حدّ كبير لم يتمّ اكتشاف أيّ علاج له، من أبرز أعراضه: